Título : A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.
Autor : Aldave Becerra, Juan Carlos
Cachay Rojas, Enrique
Palabras clave : Pediatría
Enfermedades Autoinmunes
Mutación con ganancia de función
Fecha de publicación : mar-2017
Editorial : Seguro Social de Salud (ESSALUD)
Resumen : Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas.
URI : http://repositorio.essalud.gob.pe/jspui/handle/ESSALUD/121
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