A 3-year-old girl with recurrent infections and  autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.

dc.contributor.author	Aldave Becerra, Juan Carlos
dc.contributor.author	Cachay Rojas, Enrique
dc.date.accessioned	2019-04-02T17:42:45Z
dc.date.available	2019-04-02T17:42:45Z
dc.date.issued	2017-03
dc.identifier.citation	Frontiers in Pediatrics	es_PE
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12959/121
dc.description.abstract	Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas.	es_PE
dc.format	application/pdf	es_PE
dc.language.iso	eng	es_PE
dc.publisher	Seguro Social de Salud (EsSalud)	es_PE
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_PE
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	es_PE
dc.source	Seguro Social de Salud (EsSalud)	es_PE
dc.source	Repositorio Institucional EsSalud	es_PE
dc.subject	Pediatría	es_PE
dc.subject	Enfermedades Autoinmunes	es_PE
dc.subject	Mutación con ganancia de función	es_PE
dc.title	A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.	es_PE
dc.type	info:eu-repo/semantics/article	es_PE
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00	es_PE
dc.publisher.country	PE	es_PE

Artículos científicos [933]
Artículos de revistas escritos por profesionales de la salud de EsSalud

Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/openAccess