Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.

Abstract

Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una enfermedad severa y puede influenciar en decisiones de tratamiento. Se investigó la capacidad de los métodos de detección de todo el exoma para detectar variantes causantes de enfermedades en pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria.