Late Diagnosis of Partial Androgen Insensitivity Syndrome in a Peruvian Child

Abstract

Los trastornos de la diferenciación sexual son patologías congénitas caracterizadas por un desarrollo atípico del sexo genético, gonadal o fenotípico. Estos son causados ​​por la alteración de cualquiera de las fases primordiales del desarrollo sexual y pueden ser evidentes al nacer o en una etapa posterior de la vida. A continuación, presentamos el caso de una paciente escolar peruana de nueve años de edad, quien tiene asignado género femenino al nacer, no tiene antecedentes contribuyentes y al examen físico se le diagnosticó clitoromegalia e hipospadias. En los análisis de sangre se encontró hormona antimülleriana y testosterona, y se encontraron genes de cariotipo 46 XY y región determinante del sexo Y (SRY). En la ecografía abdominal se encontraron testículos en los canales inguinales. Se realizó la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (HCG), lo que nos permitió descartar defectos en la biosíntesis de testosterona y defectos enzimáticos en la producción de dihidrotestosterona; el principal diagnóstico de sospecha fue síndrome de insensibilidad androgénica parcial (PAIS). Se realizó un encuentro médico multidisciplinario, aceptando el deseo de la paciente de optar por el género masculino, previa aceptación por parte de los padres. Por lo tanto, el paciente se sometió a orquidopexia bilateral y genitoplastia. Actualmente recibe terapia con testosterona, con adecuada respuesta al tratamiento y el estudio molecular confirmó la mutación del gen receptor de andrógenos. En conclusión, destacamos la importancia de un diagnóstico y manejo multidisciplinario oportuno de los trastornos de la diferenciación sexual para evitar la asignación prematura de género y las grandes repercusiones sociales y familiares que ello implica.

Disorders of sexual differentiation are congenital pathologies characterized by atypical development of genetic, gonadal, or phenotypic sex. These are caused by the alteration of any primordial phases of sexual development and may be evident at birth or in the later stage of life. Here, we present the case of a nineyear-old Peruvian school patient who has female gender assigned at birth, has no contributory antecedents and was found to have clitoromegaly and hypospadia on physical examination. In the blood tests, antiMüllerian hormone and testosterone were found, and 46 XY karyotype and sex-determining region Y (SRY) genes were present. On abdominal ultrasound, testicles were found in the inguinal canals. The human chorionic gonadotropin (HCG) stimulation test was conducted, which allowed us to rule out defects in testosterone biosynthesis and enzyme defects in dihydrotestosterone production; the main suspected diagnosis was partial androgen insensitivity syndrome (PAIS). A multidisciplinary medical meeting was held, accepting the patient’s desire to opt for the male gender, after acceptance by the parents. Thus, the patient underwent bilateral orchidopexy and genitoplasty. He is currently receiving therapy with testosterone, with an adequate response to the treatment and the molecular study confirmed the androgen-receptor gene mutation. In conclusion, we highlight the importance of a timely multidisciplinary diagnosis and management of disorders of sexual differentiation to avoid premature gender assignment and major social and family repercussions that it implies.