Estado actual de las hemoglobinopatías en el Perú

Abstract

Presentamos la investigación de Hb anormales, en 5,206 muestras de sangre estudiadas de 1974 a 1996, en el Servicio de Hematología del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. La mayoría de muestras correspondieron a pacientes asegurados del HNERL\1. Otras, a casos problema del MINSA y FF.AA. y algunas otras de pacientes no asegurados de hospitales públicos, y clínicas-privadas de diversos departamentos, para estudios familiares o sondeos poblacionales específicos. En los estudios de Hb de rutina se usó métodos convencionales, el Technicon y Cobas-Argos. Para la electroforesis de Hb se empleó las técnicas del Manual Latinoamericano de Laboratorio de Hemoglobinopatías y el ICSH. Algunos casos para confirmación diagnóstica, requirieron electroforesis con enfoque isoeléctrico y cromatografía líquida de alta resolución, de laboratorios especializados de Costa Rica y los E U A. De 5,206 muestras de sangre, 375 casos son de Hb anormales (7,20%), con 16 tipos de variantes, que representan la totalidad de los tipos de Hb anormales descritos en el Perú. El hallazgo más frecuente fue Hb S con 171 casos y con B talasemia menor 107 casos. En las tablas se expresa los valores hematológicos y el patrón electroforético de los síndromes drepanocíticos, de B-talasemia con Hb fetal, y Hb Hofu; asimismo, los resultados de la electroforesis alcalina y ácida de Hb, que demuestran la movilidad de la Hb O Arabia, Hb C, Hb Hofu, Hb A, Hb S y otras. Los hallazgos no permiten establecer tasas de prevalencia de Hb anormales en el Perú. Se propone la realización de estudios a escala nacional con muestras de cordón umbilical o sondeos poblacionales, en los servicios del IPSS, MINSA y FF.AA.

From 197 4 to 1996, 5206 blood samples were studied at the Hematology Service of PSSI E. Rebagliati Nacional Hospital (ERNH). Most of the blood samples carne from insured patients attending outpatient and inpatient services ofERNH. Sorne other blood samples were submitted from State Public or Armed Forces Hospitals. Sorne other samples were submitted for family studies or specific population surveys. For routine studies conventional methodology and that from Technicon and Cobas-Argoswere u sed. For electrophoretic studies the techniques explained in both the Latin American Handbook Hemoglobinopathies Laboratory Procedures and ICSH were used. Sorne specific cases used electrophoresis with isoelectric approach and high-pressure liquid chromatography (HPLC). 3 75 out of5206 samples (7,2%) were cases of abnormal Hb patterns with 16 variants, by molecular form or in combination, Itis estimated that these figures represent the total of abnormal Hb patterns reported in Perú. 171 cases ofHb S and 107 cases ofbeta-thalasemia minorwere found. Tables present the hematologic values and electrophoretic patterns of drepanocytic syndromes, beta tha1assemia with Hb fetal Hb, thalassemia syndromes with Hb Hofu. Also are presented photographies of electrophoresis of a1kaline and acid hemoglobin’s showing mobility ofO Arab, C, Hofu, A, S and other hemoglobin’s. These findings do not enable us to establish prevalence rates of abnormal Hb in Perú. A nationwide study is proposed by sampling umbilical chord blood samples or by conduction of population surveys of3 institutions: Peruvian Social Security Institute, Ministry of Health and Armed Forces Hospi