Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso

Abstract

Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos. Se trata del único caso con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta ese momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.