Malformaciones congénitas asociadas alSíndrome Down en recién nacidos de un hospitalde referencia nacional: Experiencia de un registrode defectos congénitos

Abstract

Objetivo: El síndrome Down es la anomalía cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. El objetivo del estudio fue describir las malformaciones asociadas al síndrome Down en recién nacidos atendidos en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo y transversal. La población de estudio estuvo comprendida por 191 nacimientos (nacidos vivos y natimuertos) con diagnóstico de síndrome Down, durante período 2013-2017 del registro del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) del HNERM. Resultados: En el período de estudio, se reportaron un total de 191 recién nacidos con sospecha de síndrome Down, de los cuales 180 se confirmaron con estudio de cariotipo, de un total de 34,326 nacidos vivos. La trisomía libre representó el 98,9%, mientras que el mosaicismo y la trisomía por traslocación se presentaron en 0,6% de recién nacidos. La mediana de edad materna fue de 39 años (rango 20-46 años). Se observó cardiopatía congénita en el 61,7%, malformación gastrointestinal 10%, craneofacial 5%, genitourinaria 3,9%, osteomusculares 1,7% y del sistema nervioso central 1,7%. Conclusiones: La tasa de prevalencia al nacimiento del síndrome Down en el periodo de estudio fue de 52,4 por 10,000 nacimientos. Las malformaciones asociadas al síndrome Down más frecuentes son las cardiopatías congénitas y en segundo lugar las malformaciones del tracto gastrointestinal. Otras malformaciones asociadas con menor frecuencia son las craneofaciales, genitourinarias, osteomusculares y del sistema nervioso central.

Objective: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in newborns and the first genetic cause of intellectual disability. The objective of this study was to describe associated birth defects with Down syndrome in newborns at the Edgardo Rebagliati Martins Hospital (HNERM). Materials and methods: A descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted. The study population consisted of 191 births diagnosed with Down syndrome, during the period 2013-2017 of the registry of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) of the HNERM. Results: In the study period, a total of 191 newborns with suspected Down syndrome were reported, of which 180 were confirmed with karyotyping, out of a total of 34,326 live births. Free trisomy accounted for 98.9%, while mosaicism and translocation trisomy occurred in 0.6% of newborns. The median maternal age was 39 years (range 20-46 years). Congenital heart disease was observed in 61.7%, gastrointestinal malformation 10%, craniofacial malformation 5%, genitourinary 3.9%, musculoskeletal malformation 1.7% and central nervous system malformation 1.7%. Conclusions: The birth prevalence rate of Down syndrome in the study period was 52.4 per 10,000 births. The most frequent malformations associated with Down syndrome are congenital heart disease and secondly malformations of the gastrointestinal tract. Other less frequently associated malformations are craniofacial, genitourinary, musculoskeletal and central nervous system malformations.