Importancia de la resonancia magnética muscularen el abordaje diagnóstico de patologíasmusculares, a propósito de un caso

Abstract

La resonancia magnética muscular consiste en un método no invasivo el cual está adquiriendo importancia en el ámbito de patologías neuromusculares. Con este método de estudio no solamente es posible la descripción de patrones de afectación muscular, la solicitud de estudios genéticos o la selección de lugar de la biopsia sino también se utiliza en la valoración de la progresión de la enfermedad y una utilidad especial en caso de variantes genéticas de significado incierto pues apoya en la interpretación de estas. En nuestro centro como en el de muchos a nivel nacional no se cuenta con la disponibilidad de estudios genéticos de primera mano, por lo que el uso de los métodos diagnósticos disponibles resulta de vital importancia para los fines diagnósticos. Presentamos el caso de un paciente con manifestaciones crónicas y sin diagnóstico en los que el estudio de resonancia magnética permitió orientar el estudio genético adecuado para confirmar su diagnóstico.

Muscle magnetic resonance imaging is a non-invasive method which is gaining importance in the field of neuromuscular pathologies. With this study it is possible to describe patterns of muscle involvement, request genetic studies or select a biopsy site, but it is also used in the assessment of the progression of the disease and is especially useful in case of variants of uncertain significance as it supports their interpretation. In our center, as in many nationwide, there is no availability of first-hand genetic studies, so the use of available diagnostic methods is of vital importance for final diagnoses. We present the case of a patient with chronic manifestations and no clear diagnosis in whom the magnetic resonance study made it possible to guide the appropriate genetic study to confirm his diagnosis.