Investigación, acceso y políticas en enfermedades raras en América Latina: una revisión regional de cinco años. Reporte de resultados de investigación RRI N° 04-2025

Abstract

OBJETIVO: Analizar el alcance de la investigación científica y la situación social sobre enfermedades raras en América Latina, a partir de literatura publicada en los últimos cinco años. MÉTODO: Para esta revisión sistemática exploratoria (revisión de alcance), se realizó una búsqueda el día 30 de mayo de 2025, en las bases de datos PUBMED (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/), Scielo (https://www.scielo.org.pe/), Dimensions (https://www.dimensions.ai/), y LILACS (https://lilacs.bvsalud.org/es/). Los prompts de búsqueda fueron orientados a entender los componentes de investigación científica y situación social-política en torno a las enfermedades raras en países de América Latina. Se incluyeron artículos originales publicados en inglés o español durante los últimos 5 años. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: De 383 artículos identificados, se incluyeron 108 tras la revisión por título/resumen y criterios de inclusión. Se clasificaron en Reportes de caso; Estudios epidemiológicos, con foco en cánceres raros y servicios de genética; Series de casos y estudios clínicos, varios con análisis genético; Evaluaciones de tratamientos y acceso a medicamentos, incluyendo estudios de costo-efectividad; Estudios sobre guías diagnósticas e infraestructura; Investigaciones sociales y políticas públicas, que destacan barreras de acceso y rol de asociaciones de pacientes y Estudios con Perspectiva de aplicación de análisis genómicos, con implicancias en riesgo y pronóstico clínico. De esta forma, este reporte describe la problemática desde múltiples dimensiones: políticas públicas, evaluaciones económicas, aspectos terapéuticos, sociales y epidemiológicos, lo cual permite trazar un panorama amplio de los desafíos y oportunidades en la región, así como de las brechas estructurales que aún limitan el acceso equitativo y oportuno a diagnósticos y tratamientos especializados. CONCLUSIONES: La evidencia revela un incremento significativo en la producción científica sobre enfermedades raras en América Latina, aunque todavía existen limitaciones estructurales como inequidades en el acceso, baja inversión en diagnóstico temprano, fragmentación institucional y escasa inclusión en políticas públicas. Se resalta la importancia de establecer registros nacionales, ampliar el uso de tecnologías genómicas, fomentar colaboración regional y adaptar intervenciones al contexto sociocultural de cada país. Además, el protagonismo de las asociaciones de pacientes está emergiendo como catalizador de cambios estructurales.