Browsing by Author "Aldave Becerra, Juan Carlos"
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A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017-03)Acceso abiertoSe presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la ... -
Desensibilización exitosa a Colistina en paciente peruano con Fibrosis quística
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2023-06-22)Acceso abiertoLa desensibilización farmacológica induce un estado temporal de hiposensibilidad a un medicamento que se realiza a pacientes con reacciones mediadas por Inmunoglobulina E. Reporte de caso: Presentamos el caso de un paciente ... -
Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis
(American Society of Hematology, 2018-07)Acceso abiertoLos criterios HLH-2004 se utilizan para diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), pero existe preocupación por su aplicación incorrecta, lo que resulta en un tratamiento subóptimo de algunos pacientes. ... -
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.
(American Society of Hematology, 2016)Acceso abiertoSince their discovery in patients with autosomal dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in 2011, heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutations have increasingly been identified worldwide. The clinical ... -
Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
(Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017)Acceso abiertoLas enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una ...
