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    • Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. 

      Stray-Pedersen, Asbjorg; Sormo Sorte, Hanne; Samarakoon, Pubudu; Orange, Jordan S.; Lupski, James R.; Aldave Becerra, Juan Carlos (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017)
      Acceso abierto
      Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una ...

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