Abstract
El diagnóstico genético en pediatría se basa en dos argumentos; la historia clínica, la cual se divide en el estudio del árbol genealógico del paciente afecto y la herencia del niño y el análisis genético que son de tipo citogenéticas o moleculares, dependiendo de la complejidad del diagnóstico y de las herramientas diagnosticas que tengamos en mano para su estudio.