Ambigüedad sexual por hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa: Reporte de un caso

Abstract

Introducción: Los trastornos de la diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita son relativamente frecuentes y demandan una adecuada atención que garantice tanto un diagnóstico rápido como un manejo de los posibles trastornos que los acompañan. Reporte: Paciente de 18 días de edad acude con cuadro de pérdida excesiva de peso, deshidratación, genitales no diferenciados. Interpretación: Se diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa, un caso bastante extraño en nuestro entorno, siendo importante identificar el caso en la brevedad posible.

Introduction: Disorders of sexual differentiation by congenital adrenal hyperplasia are relatively common and require proper care to ensure both rapid diagnosis and management of possible disorders that accompany them. Report: 18 days old patient comes with excessive weight loss, dehydration, ambiguous genitalia. Interpretation: Salt-wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency was diagnosed, a very rare case in our environment and it is important to identify it as soon as possible.