Browsing Artículos científicos by Subject "Genética humana"

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Disease features and outcomes in United States lupus patients of hispanic origin and their mestizo counterparts in Latin America: a commentary.

Ugarte-Gil, Manuel F.; Pons-Estel, Guillermo J.; Molineros, Julio; Wojdyla, Daniel; McGwin, Gerald; Nath, Swapan K.; Pons-Estel, Bernardo A.; Alarcón-Riquelme, Marta; Alarcón, Graciela S. (British Society for Rheumatology, 2016)
Acceso abierto

Objective. To evaluate disease features and outcomes in two populations with significant Amerindian ancestry. Methods. Hispanic patients (from Texas) from the Lupus in Minorities: Nature versus Nurture (LUMINA) cohort ...
Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR.

Aquino, Ruth; Protzel, Ana; Rivera, Juan; Abarca, Hugo; Dueñas, Milagros; Nestarez, Cecilia; Purizaga, Nestor; Diringer, Benoit (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017-01)
Acceso abierto

Estudio para determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con ...
Genetics and genomics in Perú: clinical and research perspective.

Ugarte‐Gil, Manuel F.; Dueñas‐Roque, Milagros; Guio, Heinner; Poterico, Julio; Levano, Kelly S.; Cornejo‐Olivas, Mario; Mazzetti, Pilar; Manassero‐ Morales, Gioconda; Acevedo‐Vásquez, Eduardo; Piscoya, Alejandro; Fujita, Ricardo; Sanchez, César; Casavilca‐Zambrano, Sandro; Jaramillo‐Valverde, Luis; Sullcahuaman‐Allende, Yasser; Iglesias‐Pedraz, Juan M.; Abarca‐Barriga, Hugo (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2018)
Acceso abierto

En Perú se ha estado trabajando en genética y genómica a pesar de la ausencia de inversión nacional. Proveedores multidisciplinarios en el cuidado de la salud han contribuido en el área de la genética en Perú. Se destaca ...
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.

Toubiana, Julie; Okada, Satoshi; Hiller, Julia; Oleastro, Matías; Lagos Gomez, Macarena; Aldave Becerra, Juan Carlos; Ouachée-Chardin, Marie; Fouyssac, Fanny; Mohan Girisha, Katta; Etzioni, Amos; Van Montfrans, Joris; Camcioglu, Yildiz; Kerns, Leigh Ann; Belohradsky, Bernd; Blanche, Stephane; Bousfiha, Aziz; Rodriguez-Gallego, Carlos; Meyts, Isabelle; Kisand, Kai; Reichenbach, Janine; Renner, Ellen D.; Rosenzweig, Sergio; Grimbacher, Bodo; Van de Veerdonk, Frank L.; Traidl-Hoffmann, Caludia (American Society of Hematology, 2016)
Acceso abierto

Since their discovery in patients with autosomal dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in 2011, heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutations have increasingly been identified worldwide. The clinical ...
Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.

Stray-Pedersen, Asbjorg; Sormo Sorte, Hanne; Samarakoon, Pubudu; Orange, Jordan S.; Lupski, James R.; Aldave Becerra, Juan Carlos (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017)
Acceso abierto

Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una ...
Somatic mutations and ancestry markers in hispanic lung cancer patients.

Gimbrone, Nicholas T.; Sarcar, Bhaswati; Gordian, Edna R.; Rivera, Jason I.; Lopez, Christian; Yoder, Sean J.; Teer, Jamie K.; Welsh, Eric A.; Chiappori, Alberto A.; Schabath, Matthew B.; Reuther, Gary W.; Dutil, Julie; Garcia, Miosotis; Ventosilla-Villanueva, Ronald; Vera-Valdivia, Luis; Yabar-Berrocal, Alejandro; Motta-Guerrero, Rodrigo; Santiago-Cardona, Pedro G.; Muñoz-Antonia, Teresita; Cress, W. Douglas (Seguro Social de Salud (EsSalud), 2017)
Acceso abierto

Considerando la falta de datos genómicos de pacientes hispanos/latinos con cáncer de pulmón, se estableció el Registro Latino de Cáncer de Pulmón, con el fin de recolectar muestras biológicas y datos de pacientes ...

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Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR. ﻿

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Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype. ﻿

Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. ﻿

Somatic mutations and ancestry markers in hispanic lung cancer patients. ﻿

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Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR.

Genetics and genomics in Perú: clinical and research perspective.

Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.

Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.

Somatic mutations and ancestry markers in hispanic lung cancer patients.